torsdag 6 maj 2010

Remiss för ärftlighetesutredning skickad

Igår när jag pratade med "min" sköterska på mottagningen berättade hon att läkaren nu skickat iväg remissen som behövs för att göra en ärftlighetsutredning. Denna görs då på Akademiska i Uppsala och jag tror det går till så att jag först träffar någon där, får berätta hur många och vilka som haft bröstcancer i min släkt. Sedan, om man då misstänker att det handlar om en ärftlig form av bröstcancer, tas ett blodprov på mig. Detta skickas nånstans för gentest. Hittills har man kunnat identifera två gener som, om dessa är muterade, kan ge bröstcancer - BRCA1 och BRCA2. Det är troligt att det finns fler, hittills oupptäckta gener.

När testet är klart, har man kanske hittat något av dessa gener. Men det är förstås inte säkert. Om man hittar något, kan de som riskerar att bära på den muterade genen låta testa sig genom ett enkelt blodprov. Sedan är det bara att vänta på besked om vilka som är bärare eller inte är det.

Det här är inte enkelt. Det är svåra frågor som väcks tycker jag. Vad gör man om bär på genen? Är det självklart att operera bort brösten? Hur mår man om man får besked om att man inte bär på genen medan andra gör det? Vilka tankar och känslor väcks hos mig om jag fört vidare genen till mina döttrar?

Svårt. Men samtidigt självklart att denna utredning måste göras. Jag önskar att det funnits möjlighet att göra det här när min mamma fortfarande levde, då hade jag kanske sluppit allt detta elände. Men tekniken fanns inte på den tiden och när den väl kom var min mamma redan död och för att testa behöver man ett prov från den som är/har varit sjuk. De enda som blivit sjuka i vår släkt är min mamma och jag, men eftersom min mamma bara var 29 år när hon fick bröstcancer och jag också är relativt ung är det mycket som pekar på att det är en ärftlig form av sjukdomen.

Så nu får fokus helt enkelt bli att ingen mer ska drabbas.

7 kommentarer:

Jessica sa...

När det gäller ärftlighetsfaktorer är jag lite dubbelt inställd. Mitt eget syndrom är uppdelad i olika varianter där en är ärftlig. Jag har inte den och som det ser ut nu finns det inget sätt att testa för den. Även om det gick vet jag inte om jag skulle vilja veta. Samtidigt, jag har syskonbarn. Om jag visste att det fanns en chans att, om än oerhört liten, så skulle jag vilja ge dem, eller deras föräldrar en chans att ta ställning till om barnen ska testas för syndromet. Tidig behandling är ändå det bästa. Hade det varit så att syndromet helt och hållet saknar behandling och med ärftligheten fördelad i procentsatser om si och så mycket, då hade jag nog varit än mer osäker. Samtidigt är de där barnen små juveler och sjukdomen kan debutera i 15-års åldern. Det gjorde den för mig men upptäcktes inte förrän den hamnade i ett urakut stadium när jag var 26 nästan 27. Med tanke på att tidig behandling skulle kunna hjälpa dom så ja, kanske eventuellt förmodligen.
Det finns genetiska prover för Huntingtons sjukdom. Det är 50 procents chans att du har den eller inte. Du kan ta provet eller vänta på ev. symtom. I nuläget finns det ingen behandling.

Kajsa Bergman Fällén sa...

Ja det är svårt. Känns viktigt ändå att jag lämnar provet, sen får de andra ta ställning till om de vill testa, det kan jag inte påverka. Men det verkar som om de vill i alla fall!

Sara T sa...

Påbörjade en sådan utredning, men eftersom min Mamma inte heller lever och ingen annan på den sidan (vad vi vet) haft bröstcancer så gick det inte att testa vidare. Min mamma var 37 och jag var 4. Tror inte att det fanns möjlighet att göra testet då heller tyvärr... Bra att du gör detta, men förstår att det är jobbigt!

Linda sa...

Förstår att det är lite blandade känslor inför testet. Jag skulle nog också vilja veta om min bröstcancer är ärftlig eftersom ett par släktingar på min mammas sida också drabbats av bröstcancer då de varit ganska unga.

Lisa sa...

Jag skulle med vilja veta men en svår fråga hur man ska gå vidare med. Alla VILL inte veta medans jag är en sån som vill veta allt helst.

Jag förstår ditt dilemma om det där med operation men hade det varit jag hade jag nog gjort det för att slippa all oro.

Förstår att det känns jättejobbigt med tanke på dina döttrar men samtidigt ger du dem ju chansen att kunna välja. Det valet hade inte du.

Kramis på dig!
Lisa/Shakiro

Kajsa Bergman Fällén sa...

Ja, det är nog kanske lättast för mig i alla fall. Svårare för syrran och barnen (om nu min syrras barn måste testas, det är ju inte säkert hon kanske inte bär på nån gen. Inte jag heller för den delen).

Leva med BRCA sa...

Hej Kajsa! Hittade din sida idag. Vill göra ett litet inlägg vad gäller frågan om att kolla upp ärftlighet. Min mamma dog tidigt i bröstcancer innan det fanns möjlighet att kolla sånt, men turligt nog hade en annan del av min släkt gjort en genetisk utredning och det blev fastställt att det fanns BRCA 2. Det gjorde att jag och mina syskon kunde kolla oss. Vi bar på genmutationen. Det innebär att vi kan göra något åt det taskiga läget med extra mammografi och MR. Nu har jag även valt att göra förebyggande bröstoperation med omedelbar rekonstruktion. Det var närpå 80 % risk att få bröstcancer för mig, men den risken har nu minskat med 90 %. Det har varit en lång process att ta beslutet för operationen, men nu är jag glad att jag gjort vad jag kunnat för att ändra en riskabel framtid. Mina tankar och upplevelser kring detta samlar jag i min blogg. Precis som du skriver om är det ett svårt val, men du som redan varit sjuk kanske ändå ska ge andra släktingar möjligheten att kolla upp sig.