Hemma igen

Eller hemma har vi förstås varit ända sedan hyfsat tidigt men resan till Uppsala är i alla fall avklarad för den här gången.

Som svar på en fråga i kommentarerna till förra inlägget - man får välja själv om man vill testa sig för ärftlighet. Så här går det till i korta drag - först tittar man på vilka släktingar som insjuknat i bröstcancer och hur gamla de var när de blev sjuka. Tycker man då att det möjligen kan finnas någon sorts ärftlighet inblandat så får en person som insjuknat lämnat ett blodprov där man sätter igång med att leta efter en missbildning på någon gen. Sjuksköterskan som stack mig i armen idag förklarade att det är ungefär som att leta efter ett stavfel i en tjock bok. Därför tar det också tid, man räknar med ca 6 månader.

När man gått igenom hela rasket så har man antingen inte hittat något eller så har man hittat något och det kan vara antingen en genförändring som heter BRCA1 eller en som heter BRCA2. Det är de två man har identifierat i dagsläget, förmodligen finns det fler men dem känner man ännu inte till.

Sedan, när provsvaret har kommit, får den som lämnat provet och ev. andra inblandade som vill följa med, träffa doktorn och sköterskan igen för att få resultatet. Då har doktorn räknat ut hur stor risk det är att drabbas av bröstcancer för släktingarna. Den uträkningen görs, om jag förstod saken rätt, alltid. Alltså även om man inte hittat någon skyldig genförändring, eftersom man antar att risken är förhöjd med många släktingar som fått sjukdomen. Så är det ju inte i mitt fall utan där är indikationen på ärftlighet främst min mammas låga ålder - 29 år och min relativt låga ålder i kombination med släktskapet då förstås.

Efter det tar man, om man hittat genförändringar, blodprov på de släktingar som vill. Att få svar på dem går betydligt snabbare eftersom man nu vet vad man letar efter. Eller som sjuksyrran beskrev det - man vet i vilket kapitel, på vilken sida och i vilken mening man ska leta efter det där stavfelet.

Efter det får släktingarna veta om de bär på genen eller inte. Och då antar jag att en ny diskussion uppstår med släktingens läkare om hur man ska gå vidare. Riktigt så långt kom vi inte idag. Jag har förstått det som att täta kontroller är aktuellt om man är yngre. Även att ta bort bröst och äggstockar kan vara angeläget men jag gissar att man kanske inte gör det på den som är yngre i första taget, åtminstone inte äggstockarna. Även för mig blir det ju aktuellt med kontroller av äggstockarna ifall jag bär på genen eftersom båda de här generna (vilket var nytt för mig, trodde endast att det var en av dem) ger ökad risk även för äggstockscancer.

Ja, det var väl det hela. Både sjuksköterskan och läkaren som var med var så himla bra. Det kändes skönt när de nu har mina gener i sina händer :-). Jag är mest fascinerad över att klinisk genetik väl borde vara en avknoppning av det gamla icke så ärevördiga rasbiologiska institutet? Var lite rädd där ett tag för att få skallen mätt och förmodligen underkänd, men jag oroade mig absolut i onödan ;-). Nej, bara ett utslag av min kassa humor. Som förövrigt skrämde slag tror jag på både syrran och doktorn när jag glatt konstaterade att något måste man ju dö av när doktorn pratade om de vanligaste dödsorsakerna.

Så mycket göra Uppsala blev det inte förstås, vi åt lunch och sen åkte vi hem. Rätt drygt att sitta i bilen halva dagen men det var helt OK väglag åtminstone och på vägen hem slapp vi köa också.

Dessutom har jag postat de härligt dyra vantarna (fantastiska 2600 kronor!!!!!) till Camilla som vann auktionen. Med REK. Tordes faktiskt inte skicka dem med vanlig post, tänk om de kommit bort?

Annars mår jag lite bättre idag. Jag är inte riktigt lika trött och mår lite mindre illa.